Genomická cesta moderních a archaických lidí může být starší, než jsme si mysleli

23. 12. 2024

Zjištění zpochybňují tradiční modely, které připisují určité genetické inovace výhradně modernímu Homo sapiens. Podobnosti pozorované v moderních i archaických lidských genomech naznačují, že mnoho charakteristických znaků genetické krajiny Homo sapiens vzniklo před rozdělením linií.

Homo sapiens se vyvinul prostřednictvím řady významných genetických událostí. Předpokládá se, že populační hrdlo láhve přibližně před 900 000 lety se shoduje s genomovými přestavbami, fúzí chromozomu 2 a translokací pseudoautozomální oblasti 2 (PAR2).

Asi před 650 000 lety se moderní lidé oddělili od neandrtálců a denisovanů. Ke křížení došlo více než jednou, což poskytlo příležitosti pro sdílené genetické rysy. Přinejmenším jedna moderní lidsko-neandrtálská událost se odehrála již před 350 000 lety.

Ve studii "Partitioning the Genomic Journey to Become Homo sapiens", publikované 9. prosince na preprintovém serveru bioRxiv byly genomové sekvence moderních lidí, neandrtálců a denisovanů analyzovány na genetické divergence a určení specifických oblastí genomu pro člověka.

Výzkumníci použili koalescenční analýzy, odhady mutační rychlosti a zkoumání archaických podpisů příměsí, aby rozdělili lidský genom a vystopovali vznik těchto klíčových variant. Hodnocení molekulárních hodin poskytlo odhad minimálního věku pro translokaci PAR2, zatímco fylogenetické metody sledovaly načasování a frekvenční změny sdílených variant mezi moderními a archaickými populacemi.

Výzkumníci se zaměřili na tři klíčové události: úzké hrdlo před 900 000 lety (Událost 1), divergenci moderních a archaických lidí před 650 000 lety (Událost 2) a křížení mezi Homo sapiens a neandrtálci před 350 000 lety (Událost 3).

Událost 1 znamenala kritické snížení původní lidské populace. Předpokládá se, že tato událost se shoduje s významnými chromozomálními přestavbami, včetně fúze chromozomu 2 a translokace pseudoautozomální oblasti 2 (PAR2) z chromozomu X na Y.

Analýza mužských denisovanských a neandrtálských genomů ukázala, že PAR2 byl přítomen na X i Y jako u moderních lidí. K přeskupení muselo dojít před rozdělením mezi archaickými a moderními liniemi, které vědci odhadují na dobu před 856 000 až 1,3 miliony let, což potenciálně posunulo odhadované stáří společného předka PAR2 o 400 000 let.

Během své analýzy tým identifikoval 11 jednonukleotidových variant (SNV) v oblastech PAR2 mužského chromozomu X, které u žen většinou chyběly. Rozdělení specifické pro pohlaví naznačuje, že tyto mutace byly pravděpodobně specifické pro muže a mohly být v předchozích analýzách nesprávně zmapovány. Důležité je, že se zdálo, že tyto SNV vznikly poté, co se společný předek všech sekvencí Y-PAR2 oddělil od genofondu X-PAR2.

Použitím mutační rychlosti chromozomu Y 3 x 10-8 mutací na pár bází za generaci, vypočítali, že předek všech sekvencí Y-PAR2 se oddělil od genofondu X-PAR2 přibližně před 518 000 lety. Tento časový rámec představuje období mezi translokací (před 856 000 až 1,3 miliony let) a posledním společným předkem všech moderních lidských chromozomů Y, datovaným do doby před přibližně 338 000 lety.

Pro Událost 2, kdy se moderní lidé oddělili od neandrtálců a denisovanů, vědci zkoumali genetickou historii "oblastí Human650" prostřednictvím koalescenčních událostí a variant, které se objevily výhradně u moderních lidí.

Identifikovali nedávné funkční varianty v 56 genech u moderních lidí, z nichž 24 je spojeno s mozkovými funkcemi a morfologií lebky. Tyto genetické změny se objevily brzy po divergenci a věří se, že jsou základem klíčových aspektů moderní lidské biologie a chování.

Vědci zjistili, že altajský neandrtálský genom vykazoval více oblastí s koalescenčními událostmi, ke kterým došlo za posledních 650 000 let, ve srovnání s genomem Denisovanů. Varianty jednoznačně spojené s linií moderního člověka nebyly během Události 3 v neandrtálských populacích široce nalezeny.

To naznačuje, že když se Homo sapiens a neandrtálci křížili v Události 3, přibližně před 350 000 lety, byly znovu zavedeny určité původní varianty, což potenciálně zvýšilo jejich neandrtálskou genetickou rozmanitost.

Specifické genové varianty mají tendenci vypadat z malých velikostí populací, přičemž příbuzenská plemenitba v dlouhých časových rámcích vede k méně geneticky rozmanitým populacím. Kvůli tomuto posunu byly ztraceny určité genetické varianty, které se dříve vyskytovaly v neandrtálských populacích.

Když se moderní lidé poprvé smísili s neandrtálskými genomy, výsledkem nebylo ani tak zavedení nových genů, jako spíše znovuzavedení dříve ztracených genetických variant, které si našly cestu zpět do neandrtálského genofondu.

Studie nabízí nový pohled na bohatou tapiserii archaické a moderní historie lidského genomu. Znovu se setkaly asi před 50 000 až 65 000 lety a pokračovaly v propleteném proudu lidské genetické a kulturní spolupráce.

Zdroj v angličtině: ZDE