Kde je genetika nesporně užitečná

"Zázrační pacienti" pomáhají v léčbě rakoviny

15. 6. 2015

Grace Silva and Karen Coakley, obě ženy ve věku 59 let, se nikdy nepotkaly. Spojuje je velmi těžká, pro většinu jiných pacientů fatální diagnóza. Obě prodělávají rakovinu a obě se ocitly ve stádiu, z niž pro většinu současných pacientů není úniku. Díky informacím o specifické genetické mutaci jedné však druhá měla možnost podstoupit podobnou léčbu, která se ukázala jako funkční. Díky informacím o specifických genetických mutacích pacientů je totiž možné nasadit léky dříve považované za obecně selhávající...

Paní Silva je tou, které vědci říkají "pacientka s výjimečnou reakcí", tedy člověk, který má překvapivou reakci na aplikovanou léčbu. A paní Coakley je pacientkou, která těží z dříve nedostupné možnosti analyzovat detailně genetické mutace "zázračných pacientů" a využít těchto zjištění pro pacienty, jejichž diagnóza je podobná.

Paní Silva měla v roce 2010 diagnózu rakoviny štítné žlázy, velmi agresivního a rychle postupujícího typu nemoci, na níž současná medicína nezná efektivní léčbu. Navzdory operaci, chemoterapii a ozařování se objevily metastázy na plicích. Jako poslední možnost ji lékaři zařadili do zkušebního léčebného programu s pacienty se stejnou diagnózou. Považovali to za "výstřel do tmy".

Paní Silva dostávala lék nazývaný everolimus, jenž je povolen pro rozvinutou rakovinu ledvin a některé typy rakoviny prsou a slinivky. Ostatní pacienti zařazení do programu zemřeli, ale paní Silva přežila a její tumor v podstatě zmizel. Lékaře to ohromilo.

Takoví pacienti pochopitelně existovali vždy, ale nebyli považováni za více než extrémní případy. To se však změnilo novým přístupem, který se snaží zjistit, co způsobilo, že léčba - u jiných pacientů neúspěšná - způsobila požadovanou reakci. Lékaři se v tomto výzkumu zaměřují na genetickou analýzu, pomocí které jsou schopni zjistit přesnou mutaci genu, která způsobila vznik nádoru a na jeho reakci na podávaný lék. Tyto poznatky je pak možné aplikovat u pacientů, kteří vykazují mutaci stejného genu, byť je trpí rakovinou jiných orgánů.

Zjištění z analýzy genetické mutace, jež poskytla paní Silva, vedly lékaře k aplikaci stejného léku u paní Coakley, jíž byla v roce 2008 diagnostikována rakovina vaječníků ve třetím stádiu. Po třech letech začala rakovina znovu postupovat. Na základě zjištění, že rakovinu způsobila mutace stejného genu jako v případě paní Silvy (TSC2, jednoho ze dvou genů regulujících bílkovinu mTOR, na němž růst nádoru závisel), lékaři paní Coakley doporučili léčbu stejným lékem. Léčba má doposud velmi výrazné výsledky, umožnila paní Coakley vrátit se do zaměstnání a její vyhlídky na přežití a další život se radikálně změnily.

I když ani u jedné z pacientek nelze konstatovat vyléčení z nemoci, pokrok v analýze genetické mutace nesporně pomáhá lékařům v tom, aby dokázali nasadit správnou léčbu, a to mnohdy pomocí léků, které byly při klinických pokusem odmítnuty jako neúčinné.

V minulosti totiž léky, které nevykazovaly dostatečnou účinnost, nebyly dále využívány. Kupříkladu tehdy, pokud lék účinkoval pouze u 2 z 50 pacientů, kteří se účastnili klinického testu. Jak se ale ukazuje, nemusí to být chyba léku, který v konkrétním případě může velmi účinně pomáhat. Díky výraznému zlevnění, zrychlení a dostupnosti detailního rozboru DNA pacientů, v současnosti v ceně 1 000 dolarů, může být podobná analýza hotová v řádu hodin a pomocí databáze podobných případů je následně možné najít pacienty, u nichž podobná léčba může účinkovat podobně.

Metoda ještě zdaleka není prokázána jako spolehlivá. Rakovina plic paní Silvy postupuje, i když pomalu. I tak se ale jedná o velmi významný průlom v léčbě, a to díky progresi v oblasti čtení genetického kódu.

Podrobnosti v angličtině ZDE

0
Vytisknout
3103

Diskuse

Obsah vydání | 17. 6. 2015